آزمایشگاه پزشکی

ژنتیک

کارشناسان آزمایشگاه ژنتیک:
خانم طناز معصومی
خانم زهره حسین خانی

شماره تماس مستقیم آزمایشگاه ژنتیک
021-23923033

• چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

  مشاوره ژنتیک، گامی مؤثر برای پیشگیری، تشخیص و مدیریت بیماری‌های ارثی است. در این فرآیند، اطلاعات دقیق درباره ماهیت بیماری، نحوه بروز علائم، روند پیشرفت و پیامدهای آن بررسی می‌شود. همچنین با ترسیم شجره‌نامه خانوادگی و تحلیل الگوی وراثت، احتمال بروز یا تکرار بیماری در فرد یا سایر اعضای خانواده محاسبه می‌گردد.
  در صورت نیاز، بررسی‌های تکمیلی شامل آزمایش‌های مولکولی، کروموزومی، آزمایشگاهی و تصویربرداری انجام می‌شود. پس از شناسایی علت بیماری، راهکارهای پیشگیری، کنترل و درمان به‌صورت علمی و متناسب با شرایط هر خانواده ارائه می‌شود تا بهترین تصمیم‌گیری انجام گیرد.
  مشاوره ژنتیک یکی از ساده‌ترین، در دسترس‌ترین و در عین حال مؤثرترین روش‌ها برای کاهش خطر بروز ناهنجاری‌های مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی است و در حوزه‌های مختلف پزشکی از جمله زنان و زایمان، ناباروری، قلب و عروق، سرطان، نوزادان و بیماری‌های خونی نقش مهمی ایفا می‌کند.

• در موارد زیر مشاوره ژنتیک توصیه می شود؟
  • ازدواج های خویشاوندی
  • بارداری یا ازدواج در سنین بالا
  • تشخیص جدید یک بیماری ژنتیکی
  • سقط‌های مکرر (به‌ویژه مرتبط با اختلالات انعقادی مانند فاکتور ۲ و ۵)
  • ناباروری یا نازایی
  • اطمینان از ناقل نبودن بیماری‌های ژنتیکی شایع
  • داشتن فرزند با ناهنجاری‌های مادرزادی یا عقب‌ماندگی ذهنی
  • سابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی مانند فیبروز کیستیک، نقایص قلبی، سندرم ایکس شکننده یا دیابت
  • مواجهه با عوامل آسیب‌رسان (داروها، مواد شیمیایی، الکل، رادیوتراپی)
  • نگرانی‌های فردی یا خانوادگی درباره سلامت ژنتیکی
  • برخی اختلالات رفتاری با احتمال منشأ ژنتیکی
• خدمات آزمایشگاه ژنتیک

  آزمایشگاه ژنتیک با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته، خدمات تشخیص ژنتیکی (پیش از تولد و پس از تولد) را با تعرفه دولتی ارائه می‌دهد:
  
  ژنتیک مولکولی
  بررسی بیماری‌های مختلف از جمله:

  • بیماری‌های متابولیک
  • بیماری‌های قلبی-عروقی
  • ناشنوایی
  • ناباروری مردان
  • سقط جنین
  • بیماری‌های عصبی-عضلانی
  • بیماری‌های میتوکندریایی
  • انواع سرطان‌ها
  • و سایر اختلالات مولکولی بر اساس درخواست پزشک

  سیتوژنتیک و کاریوتایپ
  آزمایش کاریوتایپ برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها و شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی کاربرد دارد.
  این آزمایش در موارد زیر توصیه می‌شود:

  • ناهنجاری‌ها و بدشکلی‌های مادرزادی
  • سابقه سندرم‌های کروموزومی مانند سندرم داون در خانواده
  • ناباروری
  • سابقه اختلالات ساختاری کروموزوم‌ها
  • نتایج غیرطبیعی غربالگری دوران بارداری
  • تأخیر رشد و تکامل
  • سقط‌های مکرر
  • اختلالات قاعدگی یا آمنوره
  • ابهام در اندام‌های جنسی
  • سابقه مرگ نوزاد یا مرده‌زایی
  • بیماری‌های مرتبط با شکنندگی کروموزوم‌ها (مانند آنمی فانکونی، آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم)
  • عقب‌ماندگی ذهنی
  • تعیین جنسیت و بررسی کروموزوم Y در موارد خاص
  • تعیین جنسیت پیش از تولد در شرایط ویژه
  • خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به معلولیت
• تکنیک‌های مورد استفاده در آزمایشگاه ژنتیک
  • PCR و روش‌های مشتق از آن برای تکثیر و بررسی قطعات DNA
  • استخراج DNA و RNA از نمونه‌های خونی، بزاقی
  • الکتروفورز ژل آگارز برای بررسی قطعات DNA و RNA
  • Sanger sequencing
  • کاریوتایپ برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها
  • MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
  • آنالیز دیتای NGS (Next generation sequencing)